Was ist SMA?

Was ist SMA:

Spinale Muskelatrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung im Kindesalter. Die Säuglinge, Kleinkinder und Kinder leiden unter einer fortschreitenden Muskelschwäche, mit zunehmenden Kontrakturen (Beweglichkeitseinschränkungen) der Gelenke und der Wirbelsäule bis zur Immobilität. Die quergestreifte Muskulatur, die für jegliche willkürliche Bewegung und Atemfunktion zuständig ist, wird von den peripheren Nerven nicht mehr versorgt.

Die Erkrankung ist progredient, d. h. es zeigt sich eine zunehmende Verschlechterung jeglicher Muskelfunktionen. Die Lebenserwartung ist massiv herabgesetzt.

Woher kommt SMA:

Spinale Muskelatrophie ist eine angeborene, genetische Muskelerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Defekt liegt im Rückenmark (in der motorischen Vorderhornzelle). Somit werden die Impulse des Gehirns nicht an die peripheren Nerven weitergeleitet. Es erfolgt also ein Stopp des Nervenimpulses für die bewegungssteuernden Muskeln auf Rückenmarksebene.

Die Erkrankung lässt sich zwischen dem 6. Bis 18. Lebensmonat diagnostizieren.

Welche Probleme ergeben sich daraus:

Das Krankheitsbild zeigt mit zunehmendem Alter eine generelle Muskelschwäche, die Kinder können nicht gehen, stehen oder nur sehr schlecht ohne Hilfsmittel sitzen. Sie können sich nicht alleine hinsetzen, nur die Stellung halten. Greifen ist anfangs noch gut möglich, es zeigt sich aber auch hier eine zunehmende Verschlechterung mangels Kraft. Die Handfunktion bei abgelegtem Unterarm bleibt sehr lange erhalten, die Kinder können mittels Computer lernen und kommunizieren. Das Steuern eines Elektrorollstuhls ist kein Problem und gibt den Kindern etwas Mobilität und somit eine bessere Lebensqualität.
Ess- und Schluckstörungen entstehen durch die Schwächung der Kau- und Mundmuskulatur. Die Sprache wird unklarer, die Artikulation ist verwaschen.